Младший научный сотрудник лаборатории регуляции репаративных процессов ФГБНУ «НИИОПП» Наталия Сергеевна Карпова посетила школу №2097 в рамках проекта «Ученые в школы». В ходе лекции для школьников была подробно раскрыта тема «Генные заболевания: что это и как их лечат».
В ходе лекции Наталия подробно рассмотрела структуру ДНК, объяснила её роль как носителя генетической информации, рассказала о принципах организации хроматина и его функциональных территориях внутри ядра клетки, что является фундаментом для понимания процессов регуляции реализации генетической информации.
Особое внимание уделялось болезни Хантингтона — тяжелому нейродегенеративному заболеванию, вызванному увеличением числа CAG-повторов в гене HTT. Наталия рассказала о механизмах развития заболевания, проявляющихся в прогрессирующем нарушении двигательных и когнитивных функций, а также о методах диагностики и направлениях современных исследований и терапии.
Были обсуждены современные методы редактирования генов, включая технологии CRISPR/Cas9, которые открывают новые возможности для лечения ранее неизлечимых генетических нарушений.
Отдельный акцент был сделан на новейших достижениях генной терапии болезни Хантингтона. Метод AMT-130, находящийся в клинических испытаниях, значительно замедляет прогрессирование заболевания, улучшая качество жизни пациентов. Технология CRISPR/Cas9 обеспечивает селективное удаление патогенных CAG-повторов в мРНК гена HTT. Несмотря на высокую эффективность, остаются сложности с доставкой терапии в клетки мозга и минимизацией побочных эффектов (подробности в публикации на сайте Nature: https://www.nature.com/articles/d41586-025-03139-9).
Лекция сопровождалась демонстрацией презентации и видео с 3D моделированием внутриклеточных процессов, что способствовало лучшему восприятию и пониманию сложных биологических механизмов регуляции генов и редактирования ДНК.
В завершение занятия состоялось обсуждение и ответы на многочисленные вопросы, где учащиеся проявили живой интерес к теме лекции.
Проект «Ученые в школы» продолжает успешно обеспечивать качественный диалог между научным сообществом и школьниками, расширяя горизонты знаний молодых людей, а также вдохновляя молодежь на научные исследования.
Презентация доступна по ссылке >>>